Leben mit der HK

Positiv auf die HK-Genexpansion getestet zu sein wirkt sich nicht nur auf das Leben des Betroffenen, sondern auch auf das Leben seiner Familienmitglieder aus. Der Bedarf an Unterstützung, Behandlung und klinischer Versorgung hängt davon ab, ob es sich um eine Risikoperson, einen vorsymptomatischen HK-Mutationsträger, ein Familienmitglied oder einen Betreuer handelt, während er für HK-Patienten vom Stadium der Erkrankung abhängt. Die lokalen Selbsthilfegruppen sind gerne bereit, allen Betroffenen Informationen und Unterstützung zu geben, egal welche Bedürfnisse sie haben, während die Huntington’s Disease Youth Organization (HDYO) auf junge Menschen zugeschnitten ist.

Kliniken und Unterstützung finden

Obwohl wir noch keine wirksamen Medikamente haben, um das Fortschreiten der HK zu modifizieren, gibt es therapeutische Ansätze, die helfen können, HK-bezogene Anzeichen und Symptome zu lindern und die Lebensqualität für HK-Patienten und Familien zu verbessern. Die EHDN-Klinik-Standorte sind Zentren, die auf die Versorgung der HK spezialisiert sind. Viele dieser Zentren nehmen an klinischen Studien zur HK teil. Entsprechend lokalen Überweisungssverfahren können sie für die medizinische Beratung zur genetischen Testung und klinischen Versorgung und Behandlung kontaktiert werden. Das EHDN arbeitet eng mit lokalen und internationalen HK-Selbsthilfegruppen zusammen und hat regionale Vertreter (Sprachbereichskoordinatoren), die die Landessprache sprechen und für Informationen über EHDN-Aktivitäten im Allgemeinen und insbesondere auf lokaler Länderebene kontaktiert werden können. Darüber hinaus haben die EHDN Arbeitsgruppen Richtlinien für die beste verfügbare Praxis in der HK Versorgung entwickelt, die kostenlos zur Verfügung stehen. Diese Richtlinien könnten sowohl für Patienten und Familien, als auch für deren Hausärzte hilfreich sein.

HK Forschung

EHDN believes that facilitating research and advancing knowledge on HD are two key steps towards the ultimate goal of finding treatments for HD. It implements this philosophy through a variety of initiatives:

  • EHDN plays a key role in the two multinational observational studies of HD Registry and Enroll-HD, that are conducted at EHDN sites and are critically dependent on the participation of HD families.
  • EHDN supports clinical trials that it has endorsed by facilitating and expediting trial start-up and recruitment.
  • EHDN working groups function as a research platform for basic researchers, clinical professionals, lay association representatives and HD patients and family members, allowing them to work together on topics as diverse as genetic modifiers, quality of life and health economics.
  • By publishing a newsletter three times a year, and organising biennial plenary meetings, it promotes collaboration and ensures that information is shared.

For HD research news, HDBuzz publishes lay-language articles that are written by HD experts and translated into almost all European languages.