PACIENTI S HCH & RODINY

Výzkumní pracovníci, lékaři a rodiny s HCH pracují společně v rámci EHDN, aby splnili naše poslání a každý, kdo se zajímá o HCH, se může stát členem EHDN. Můžete se také dozvědět více o HCH, klinických centrech a možnostech účasti na výzkumu ve Vašem okolí, stejně jako o způsobu, jak propojit Vás a Vaši rodinu s dalšími.

ZADAVATELÉ KLINICKÝCH STUDIÍ

EHDN má zájem spolupracovat se zadavateli klinických studií HCH – z farmaceutického průmyslu nebo akademické obce – s cílem usnadnit vedení jejich klinických studií. Nabízíme řadu služeb pro urychlení přípravy klinických studií a náboru pacientů, a také poskytujeme vědecký dohled prostřednictvím schvalování protokolů, posuzování proveditelnosti, provozní podpory, podpory náboru pacientů a školení klinických hodnotitelů.




Výzkumné projekty

EHDN podporuje výzkum HCH a klinický vývoj ve všech fázích, od základního a aplikovaného výzkumu až po vývoj nových léčebných strategií, nástrojů klinického hodnocení a nejlepších postupů pro klinickou praxi, vyhodnocení vhodnosti center, výběr center a nábor pacientů do klinických studií.

Viz úplný seznam výzkumu

Comparison of Huntington’s Disease in Europe and North America

Validation of a prognostic index for Huntington’s disease

Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study

Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes


Porozumět HCH

Huntingtonova choroba (HCH) je vzácné, dědičné, degenerativní onemocnění mozku, které je způsobeno mutací jediného genu; každé dítě postiženého rodiče HCH má 50% riziko zdědění mutovaného genu a případného rozvoje tohoto onemocnění. Symptomy zahrnují motorické poruchy, poruchy chování a kognitivní poruchy, které se obvykle vyskytují ve středním věku.

Zjistit více

Zlepšení péče

Existují terapie, které mohou zmírnit některé symptomy spojené s HCH, a tím zlepšit kvalitu života pacientů s HCH a jejich rodin. Pracovní skupiny v rámci EHDN vypracovaly pokyny pro nejlepší klinickou praxi v HCH a Komise pro zlepšení péče, která je součástí Enroll-HD, se zabývá klinickou praxí HCH po celém světě

Zjistit více