HS-PATIENTER & FAMILIER

Forskere, klinikere og HS-familier arbejder sammen i EHDN for at nå vores mål og alle, der har interesse i HS, kan blive medlem af EHDN. Du kan også læse mere om HS, kliniske HS-centre og hvilke muligheder, der er for at deltage i forskning i nærheden af dig, samt finde ud af, hvordan du kommer i kontakt med andre ressourcer, der kunne være relevante for dig og din familie.

SPONSORER AF KLINISKE AFPRØVNINGER

EHDN arbejder gerne sammen med sponsorer af kliniske forsøg inden for Huntingtons Sygdom – både fra den farmaceutiske industri og fra akademiske institutioner – or at lette gennemførelsen af deres kliniske forsøg. Vi tilbyder , der kan fremskynde opsætningen af- og rekrutteringen til kliniske forsøg feasibilityundersøgelser, , hjælp til rekruttering og og vi tilbyder ligeledes videnskabeligt input til protokollen via vores anbefalingsprocedure.




Forskningsprojekter

EHDN støtter HS-forskning og klinisk udvikling på alle stadier – fra basal- og anvendt forskning til udviklingen af nye behandlingsstrategier, kliniske værktøjer og retningslinjer for bedste kliniske praksis og videre til feasibilityundersøgelser, udvælgelse af kliniske afdelinger og rekruttering af patienter til kliniske forsøg.

Se al forskning

Comparison of Huntington’s Disease in Europe and North America

Validation of a prognostic index for Huntington’s disease

Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study

Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes


Forstå HS

Huntingtons Sygom (HS) er en sjælden, arvelig neurodegenerativ sygdom, der er forårsaget af en mutation i et enkelt gen. Et hvert barn af en person med HS har 50% risiko for at arve det muterede gen og udvikle sygdommen. Symptomerne omfatter motoriske, adfærdsmæssige og kognitive forstyrrelser, der typisk manifesterer sig i midten af voksenlivet.

Læs mere

Forbedre den kliniske pleje

Der findes behandlinger, der kan afhjælpe nogen af de HS-relaterede symptomer og derved øge livskvaliteten for både HS-patienter og deres familier. Arbejdsgrupper i EHDN har udviklet retningslinjer for den bedste kliniske praksis ved HS og komitéen til forbedring af pleje, der er en del af Enroll-HD, undersøger og sammenligner klinisk praksis i hele verden.

Læs mere