HS PASIENTER & FAMILIER

I EHDN arbeider forskere, klinikere og HS-familier sammen for å oppnå vår visjon, og enhver som har interesse for HS, kan bli medlem av EHDN. Du kan også finne ut mer om HS, behandlingssteder og hvilke muligheter som finnes for å delta i forskning i nærheten av deg, samt måter å komme i kontakt med andre ressurser, som kan være relevante for for deg og din familie.

SPONSORER FOR KLINISKE STUDIER

EHDN arbeider gjerne med sponsorer av kliniske studier innen Huntington sykdom – både fra farmasøytisk industri og akademiske institusjoner – for å lette gjennomføringen av deres kliniske forsøk. Vi tilbyr en rekke tjenester for å fremskynde oppstart av- og rekruttering til kliniske studier (feasibilityundersøkelser, operasjonell hjelp, hjelp til rekruttering og trening av kliniske ratere), og vi tilbyr vitenskapelig input til protokollen via vår anbefalingsprosedyre (endorsment).




Forskningsprosjekter

EHDN støtter HS-forskning og klinisk utvikling på alle nivåer, fra basal- og anvendt forskning til utvikling av nye behandlingsstrategier, kliniske vurderingsverktøy og beste kliniske praksis – retningslinjer, senter feasibilityundersøkelser, senterutvelgelse og rekruttering av pasienter til kliniske studier.

Se all forskning

Comparison of Huntington’s Disease in Europe and North America

Validation of a prognostic index for Huntington’s disease

Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study

Age of onset in Huntington’s disease is influenced by CAG repeat variations in other polyglutamine disease-associated genes


Å forstå HS

Huntingtons sykdom (HS) er en sjelden, arvelig, degenerativ lidelse i hjernen som er forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen. Et barn av en HS-berørt foreldre har 50% risiko for å arve det muterte genet og til slutt utvikle sykdommen. Symptomer inkluderer motoriske, atferdsmessige og kognitive forstyrrelser, som vanligvis oppstår i midten av voksenlivet.

Lær mer

Forbedre den kliniske pleien

Det finnes behandlinger som kan lindre noen av de HS-relaterte symptomene og dermed forbedre livskvaliteten til HS-pasienter og deres familier. Arbeidsgrupper i EHDN har utviklet retningslinjer for beste kliniske praksis i HS, og komitéen for forbedring av pleie, som er en del av Enroll-HD, undersøker og sammenlikner klinisk praksis over hele verden.

Lær mer