Onderzoek bevorderen

EHDN is van mening dat het mogelijk maken van onderzoek om de kennis over de ZvH te vergroten essentieel is als we streven naar effectieve behandelingen voor de ZvH. Deze filosofie wordt toegepast in tal van initiatieven betreffende het vrij delen van onderzoeksgegevens,infrastructuur en ondersteuning, financieringsmogelijkheden, educatie en training. Twee grote internationale observatiestudies, Enroll-HD en Registry, worden in sommige EHDN studiecentra uitgevoerd volgens de richtlijnen voor Good Clinical Practice en maken hiermee grote hoeveelheden van klinische gegevens en biosamples beschikbaar voor iedere onderzoeker die hier interesse in heeft.

Door middel van de EHDN werkgroepen is er een onderzoeksplatform gecreëerd waardoor preklinische onderzoekers, klinische professionals, ZvH-patiënten en familieleden samen kunnen werken aan belangrijke onderwerpen binnen de ZvH. Financiering is tweemaal per jaar beschikbaar via opstartsubsidies die toegekend worden voor ‘bewijs van principe’ of vroeg verkennende studies. Tevens wordt er om het jaar een aantal uitwisselingsbeurzen beschikbaar gesteld zodat er ZvH- professionals opgeleid blijven worden voor de zorg rondom de ZvH en onderzoek. Er is een subsidie manager en samenwerkingsdienst gratis beschikbaar om onderzoekers hierbij te ondersteunen in elke fase van hun onderzoeksprojecten.

Uitvoeren van studies

EHDN werkt nauw samen met zowel academici als de farmaceutische industrie die behandelingen ontwikkelen voor de ZvH. Het succes van klinische studies bij zeldzame ziektes zoals de ZvH is sterk afhankelijk van de expertise en de beschikbaarheid van deelnemers aan de studie. EHDN heeft een unieke combinatie van expertise, een netwerk van ZvH klinieken en toegang tot wereldwijde databases van personen die getroffen zijn door de ZvH (Enroll-HD en Registry) om daarmee de werving van deelnemers voor klinische studies te versnellen. We hebben ook een beproefde infrastructuur ontwikkeld die kwalitatief hoogwaardige diensten levert, van advies en goedkeuring voor protocollen, tot advies over de uitvoerbaarheid, studiecentra selectie en operationele ondersteuning.

Verbeteren van zorg

Een van de doelen van EHDN is om de kwaliteit van zorg voor personen met de ZvH te verbeteren d.m.v. het ontwikkelen van bewezen effectieve klinische richtlijnen die gedeeld kunnen worden in de wijde ZvH gemeenschap. Dit doel wordt nagestreefd via een aantal van onze werkgroepen, zoals de werkgroep Quality of Life, de werkgroep Standards of Care en de werkgroep Fysiotherapy. De hiervoor ontwikkelde richtlijnen zijn hier te vinden.